متلازمة جيلبرت. تشخيصه ، عواقبه

متلازمة جيلبرت ، ما هو هذا المرض؟ متلازمة جيلبر هي البديل السريري المعتدل للفرط بيليروبين الدم الوظيفي. هذا المرض يتحدث عن طفرة الجين UGT1A1. بسبب ذلك ، يتم ترميز انزيم UDF. تتميز متلازمة جيلبرت بما يلي:

  1. زيادة محتوى bilurbin في الدم
  2. القصور الجزئي في ترانسفيراز الجلوكورونيل
  3. عدم تغيير الكبد
  4. انخفاض البيليروبين المرتفع بسبب عمل الفينوباربيتال

لأول مرة تم اكتشاف متلازمة جيلبرت في عام 1901الأطباء الفرنسيون جيلبرت نيكولاس أوغستين و ليريبوليت بي حددوا المتلازمة على أنها "عائلة كورية". بعد ذلك ، تم اقتراح عدة أسماء ، لكنها استقرت على متلازمة جيلبرت. غالبا ما توجد هذه المتلازمة عند الرجال الذين تتراوح أعمارهم بين 25-30 سنة.

أعراض مميزة للمرض

هناك التعب السريع في شخص ، فيتنشأ الميبوكوندريا الحق المغص. المظهر الرئيسي للمتلازمة هو العصبية ولون البشرة الملون. ويحدث أيضًا أن اليرقان غير ملحوظًا ، ولا يتعلم الشخص المرض إلا بعد اجتياز الفحص الكيميائي الحيوي للكائن. هناك نوعان من المرض: العرضي والمزمن. إذا كان شخص ما يفرط في جسده جسديا ، يمكن أن يظهر اليرقان. بالإضافة إلى تعاطي الكحول ، يمكن أن يكون الصيام "بداية" لتطور المرض.

تشخيص متلازمة جيلبرت.

يمكن Bilubirin العام خلال هذا المرضيكون على مستوى 21-51 μmol / لتر ، مع إمكانية رفع المستوى إلى 85-130 μmol / لتر. للكشف عن هذا المرض ، يجب أن تخضع لتشخيص خاص. يمكن أن يكون من عدة أنواع.

  1. عينة مع المجاعة. في الأساس ، يتم استخدام نظام غذائي منخفض السعرات الحرارية ، أقل في كثير من الأحيان - الصيام لمدة 48 ساعة. في الوقت نفسه ، يزيد تركيز البيليروبين في الدم.
  2. عينة مع الفينوباربيتال. استخدام هذا الدواء يؤدي إلى تحفيز نشاط أنزيم الجلوكورونيولترانسفيراز ، ونتيجة لذلك انخفاض مستوى البيليروبين.

علاج المرض

لا يوجد علاج خاص ، في الأساس ، لا ،لأنها سمة من سمات الجسم ، وليس مرضًا. هو بطلان مجرد مريض في الأحمال الزائدة ، وقال انه يجب أن تلتزم بنظام غذائي خاص. يجب حظر المشروبات الكحولية لمثل هذا الشخص ، لأن استخدامها يمكن أن يؤدي إلى تطور المرض. ولكن من الجدير أن نتذكر أنه في حالات متلازمة جيلبرت ، يجب ألا تتخلى عن اللقاحات. أثناء تقوية اليرقان ، يصف الأطباء نظامًا غذائيًا معينًا ، يصف علاجًا بالفيتامينات.

نتائج متلازمة جيلبرت

أولئك الذين لديهم متلازمة جيلبرت مهتمونالعواقب ، وكذلك كيفية تأثير المرض على الكبد. قد لا يكون للبعض عواقب على الإطلاق ، ولكن من الأفضل إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية للكبد ، وكذلك اجتياز اختبار دم للبيليروبين. لكي يبقى الكبد سليما عند اكتشاف متلازمة جيلبرت ، من الضروري الالتزام بنظام غذائي ، وكذلك للحد من النفس في المجهود البدني. في بعض الأحيان يمكن أن تتجلى عواقب هذا المرض كاختصار كبد الصباغ. بشكل عام ، لوحظت مثل هذه الآثار عند الرجال. لذلك ، الرجال الذين يعانون من متلازمة بحاجة إلى مراقبة صحتهم.

ما هي توقعات المريض؟

يمكن اعتبار هذا المرض البديل من القاعدة. يعتبر هؤلاء الأشخاص صحياً عملياً ، خاصة وأنهم لا يحتاجون إلى معاملة خاصة. على الرغم من حقيقة أن فرط بيليروبين الدم يمكن أن يستمر للحياة ، فإن متلازمة جيلبرت لا تؤدي إلى الموت. هناك إمكانية لتطوير اضطرابات نفسية ، وكذلك تحص صفراوي. قد لا تظهر عواقب هذا المرض حتى سن العشرين ، ولكنها تصاحب الشخص دائمًا ، خاصة وأن عامل الوراثة يمكن أن يتصرف. أهم شيء هو أن هذا المرض لا يؤثر بشكل خاص على حياة الشخص.

يحب:
0
متلازمة بادا تشياري
متلازمة الصراخ القط - ما هو؟
تشخيص الحمل
متلازمة الأسقل فوق البطيني: الأعراض ،
متلازمة فريدريك: العلاج والوقاية
بيب في الطفل: مدى خطورة هو؟
متلازمة كلاينفيلتر
متلازمة الفجوة المدارية العليا: الأعراض ،
متلازمة العين الجافة: العلاج، الأسباب و
أهم المشاركات
فوق