متلازمة الصراخ القط (أو متلازمة ليزجن) -مرض وراثي، وهو أمر نادر جدا ويرجع ذلك إلى حقيقة أنه لا يوجد جزء من الكروموسومات 5. الأطفال الذين يعانون من هذا المرض غالبا ما يبكون، والبكاء هو مثل صرخة القط. وبالتالي اسم - متلازمة الكريكيت القط.
تحدث هذه المتلازمة في طفل واحد لكل 50،000 مولود. يحدث في أي مجموعة عرقية، في كثير من الأحيان يؤثر على الإناث الجنس.
لأول مرة وصف هذا المرض الوراثي الفرنسي وطبيب الأطفال جيروم ليزن. حدث ذلك في عام 1963. وبالتالي الاسم الثاني للمرض.
أعراض المرض
وتنشأ متلازمة الصراخ القط منبعض المشاكل مع الجهاز العصبي والحنجرة. بسبب هذه المشاكل، يظهر صرخة الطفل، مشابهة جدا لتلك التي من القط. وحوالي ثلث الأطفال المصابين بهذه المتلازمة يفقدون سمة مميزة (الصراخ) في سن الثانية.
الأعراض التي قد تشير إلى أن الطفل لديه متلازمة الكريكيت القط:
- صعوبة في تناول الطعام، خاصة فيما يتعلق بالامتصاص والبلع.
- الوزن الصغير للطفل وبطء التطور البدني.
- التأخر في تطوير الكلام والوظائف المعرفية ووظائف الحركة؛
- المشاكل السلوكية: العدوان، فرط الحركة وهستيريكس.
- الميزات غير النمطية التي قد تختفي بعد مرور الوقت.
- الإمساك.
- إفراز مفرط.
وبالإضافة إلى ذلك، علامات نموذجية للمرضيمكن أن يسمى: انخفاض ضغط الدم، صغر الرأس، وتأخر في النمو، شكل الوجه المستديرة، وخفضت زوايا العينين، الأنف شقة، الحول، آذان تقع منخفضة جدا، وأصابع قصيرة، وما شابه ذلك. الناس الذين يعانون من متلازمة ليسيان في كثير من الأحيان ليس لديهم أي مشاكل مع الجهاز التناسلي.
تشخيص المرض
عادة ما يعتمد التشخيص على الخاصيةلهذا العرض من الصراخ والأعراض الأخرى المذكورة أعلاه. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن للعائلات التي يوجد بها أشخاص يعانون بالفعل من هذا المرض أن تقدم لهم الاختبارات الجينية والمشورة حول موضوع ما يمكن أن تكون عليه متلازمات الحمل.
ماذا تؤدي متلازمة؟
للأسف ، تنبؤات للشخص يعاني منمن متلازمة القط صراخ ، هي مخيبة للآمال جدا. بعد كل شيء ، متوسط العمر المتوقع أقل بكثير من الأشخاص الأصحاء. ويمكن أن يموت المرضى ليس فقط من المتلازمة نفسها ، ولكن أيضا من المضاعفات التي ترافقها (القصور الكلوي والقلب ، والأمراض المعدية).
يمكن أن تختلف الصورة السريرية وحياة المريض كثيرًا. كل هذا يتوقف على مدى تأثر الأعضاء الداخلية ، خاصةً القلب.
دور كبير في زيادة متوسط العمر المتوقعنوعية الحياة اليومية والرعاية الطبية. ولكن تجدر الإشارة إلى أن معظم المرضى يموتون في السنوات القليلة الأولى من حياتهم. فقط 10 ٪ من الأطفال على قيد الحياة إلى 10 سنوات. ولكن هناك ، مع ذلك ، أوصاف فردية للمرضى الذين نجوا إلى 50 سنة أو أكثر. لذلك من المهم جدا ألا نفقد الأمل.
الوقاية والعلاج
في كثير من الأحيان ، تحتاج عيوب القلب إلى تصحيحجراحيا ، لذلك يحتاج الطفل المريض إلى استشارة جراح القلب للأطفال وتشخيص خاص يسمى تخطيط صدى القلب. على هذا النحو ، لا يوجد علاج ، فقط أعراض ، لأنه لا يمكن الشفاء من المشاكل مع الكروموسومات بأي وسيلة ، بل هو علم الوراثة.
يقوم المرضى بالتدليك ، والجمباز ، ووصف الأدوية التي تحفز النمو العقلي.
إذا كنت تريد تجنب وضع ولادة الطفل ،الذين يعانون من هذا المرض مثل متلازمة القط الصراخ ، يجب أن يخضع زوجك للفحص الجيني والحصول على استشارة متخصصة. بهذه الطريقة فقط يمكنك حماية نفسك من ولادة طفل مريض لا شفاء منه. وهذا هو حلم كل زوجين ، أليس كذلك؟
