متلازمة Bloom: الأسباب والأعراض والعلاج

متلازمة بلوم هي مرض خلقي نادر تظهر فيه الخلايا البشرية عدم الاستقرار الجيني. هو ورث عن طريق نوع متنح جسدي متنحي.

تم تشخيص هذا الاضطراب أولاً ووصفه في عام 1954طبيب الأمراض الجلدية الأمريكي ديفيد بلوم. نيابة عن هذا العالم ، حدث اسم علم الأمراض. والمرادف هو حمامي الشعيرات الخِلقية الخلقية.

متلازمة بلوم

غالبا ما تؤثر متلازمة بلوم على الوجهالجنسية اليهودية (شخص واحد تقريبا من أصل 100). يمكن أن يكون المرض بين النساء والرجال على حد سواء ، ولكن الأعراض الأخيرة تكون أكثر وضوحًا. هذا هو السبب في أن النساء المصابات بهذا المرض غالباً ما يصبن تشخيصًا خاطئًا.

طفل يعاني من متلازمة بلوم ، كلاهماالأم هي ناقلات خفية من طفرة من أليل واحد من الجين BLM. من المفترض أن تنوع الأعراض يعتمد على نوع الطفرة الموجودة في جينات المريض. ومع ذلك ، هذا لم يثبت بعد.

الصورة السريرية

المرضى الذين يعانون من متلازمة بلوم عند الولادةكتلة صغيرة من الجسم (حوالي 1900-2000 غرام). في المستقبل ينمو ببطء ولا يضيف وزناً. تأخر النضج الجنسي ، وحتى لو كان يمر ، فهو أقل شأنا. في الرجال ، وغالبا ما يقابل العقم ، وفي النساء - انقطاع الطمث المبكر بشكل غير طبيعي. على الرغم من هذا ، فإن نموهم العقلي يتوافق مع معايير الأعمار.

صورة متلازمة بلوم

في الأسابيع الأولى من الحياة في المرضى على الخدين ، الأذنين ،الأنف والظهر من اليدين تظهر فقاعات ، حمامي وقشرة. في كثير من الأحيان هناك حساسية متزايدة للأشعة فوق البنفسجية. حتى البقاء لفترة قصيرة من المرضى تحت الشمس يمكن أن يؤدي إلى تكوين شبكة الأوعية الدموية وإلحاق أضرار بالجلد من شدة متفاوتة. بعد استعادة الجلد المشعّ ، بقع مظلمة أو خفيفة للغاية ، يمكن أن تتكوّن المناطق التي بها ضمور.

لقد خفض المرضى مناعة ، وبالتالي غالبا ما يواجهون الأمراض المعدية ، والتي تتكرر أيضا.

غالبا ما يتم الجمع بين متلازمة بلوم وعدم التناظر في أعناق عظام الورك وعيوب القلب الخلقية.

مظهر

ظهور المرضى غير قياسي. لديهم جمجمة ضيقة ، ذقن صغير وأنف بارز ("وجه طائر"). هذا واضح بشكل خاص إذا نظرت إلى صورة متلازمة بلوم.

المرضى ، وعادة ما تكون منخفضة القامة ، لديهمصوت مرتفع. في بعض المرضى ، توجد تشوهات القدم وشذوذ الأسنان. غالبًا ما يشتكي المرضى من التهاب وتورم الشفتين وتقشيرهم. في بعض الحالات يكون هناك انتهاك لعملية تقرن الجلد وانسداده (يبدو مثل قشعريرة).

التشخيص

يتم إجراء تشخيص "متلازمة بلوم" من قبل الطبيب ، بناءً على الصورة السريرية لمرض المريض ونتائج الأبحاث المختبرية.

يجب تقييم الاستطلاعحالة الجهاز المناعي. في تحليل المرضى الذين يعانون من متلازمة بلوم ، سيكون هناك انخفاض في عدد الجلوبيولينات المناعية و T-lymphocytes. بالإضافة إلى ذلك ، فمن المستحسن تقييم التبادلات الشقيقة.

في التشخيص ، من المهم عدم الخلط بين متلازمة بلوم وبين الذئبة الحمامية ، متلازمة النيل-دينغول ، متلازمة روثموند-تومسون والبورفيريا الجلدية.

متلازمة بلوم هو

علم الأورام

مناعة منخفضة ووجود عدد كبيرمختلف الطفرات تؤدي إلى حقيقة أن المريض لديه زيادة كبيرة في احتمال الأورام. معاناة في نفس الوقت يمكن للأعضاء الداخلية ، والدم ، اللمف ، أنسجة العظام.

تشمل الأمراض الأكثر شيوعًا التي تنشأ في هذه الفئة من المرضى ما يلي:

  • ابيضاض الدم النخاعي؛
  • سرطان الغدد الليمفاوية.
  • سرطان الدم الليمفاوي
  • أورام خبيثة من المريء واللسان والأمعاء.
  • سرطان الرئة
  • سرطان الغدد الثديية.

في كثير من الأحيان يتم تشخيصهم بالورم الأرومي النخاعي وسرطان الكلى.

علاج

المريض مع متلازمة بلوم ، والعلاجسوف تكون أعراض. يمكن الحد من شدة الظواهر غير السارة بمساعدة الأدوية والإجراءات الطبية. يتم اختيارهم من قبل الطبيب المعالج الذي يبدأ من الأعراض التي تزعج المريض. لذلك ، قد يتطلب علاج الأورام العلاج الكيميائي أو العلاج الإشعاعي أو الجراحة ، مع أمراض الأسنان - إجراءات طب الأسنان ، الخ. علاج تماما من علم الأمراض في هذا الوقت أمر مستحيل.

في أي حال ، ينبغي للمرضى تطبيق بانتظامالمنتجات التي تحمي الجلد بشكل موثوق من الأشعة فوق البنفسجية ، وتستخدم معقدات الفيتامينات المعدنية (يجب أن تشمل فيتامين E) ، والكاروتينات (سواء في شكل مضافات غذائية أو مع الطعام) والأدوية التي تصحح عمل الجهاز المناعي. في بعض الحالات ، العلاج الهرموني هو ممكن.

علاج متلازمة بلوم

المرضى الذين لديهم متلازمة بلوم ، ليجب ملاحظة كل الحياة في طبيب الأمراض الجلدية والأورام ، لمعرفة أول علامات الإصابة بسرطان الجلد. في حالة حدوث أي تغييرات مشبوهة ، يجب عليهم زيارة الطبيب في أقصر وقت ممكن.

المرضى الذين لديهم العديد من الوحمات على الجسم ، من المفيد أن يكون في الظل وتجنب أشعة الشمس المباشرة ، وارتداء الملابس التي تخفي قدر الإمكان.

توقعات

يعتمد تشخيص المرضى الذين يعانون من متلازمة بلوم بشكل مباشر على الظروف المرضية التي يصاحبونها. في معظم الأحيان ، يموت المرضى نتيجة لعمليات الأورام الحادة أو الالتهاب الرئوي.

تجدر الإشارة إلى أن المرضى الذين يخضعون لعلاج الأعراض ويخضعون للإشراف الطبي لديهم عمر أطول مقارنة مع أولئك الذين لا يعانون.

منع

الوقاية من متلازمة بلوم في الأطفال سيكونلتجنب الزواج مع الأقارب. ومن بين الشعوب ، على وجه التحديد ، في التقاليد التي يرتبط بها الزواج عن كثب ، يجد المرض الانتشار الأكثر انتشارًا.

متلازمة الوقاية بلوم

بالإضافة إلى ذلك ، ينصح زوجين شابين قبل الحمل الخضوع لفحص طبي شامل.

يحب:
0
متلازمة داون. الأسباب والأعراض والعلاج.
متلازمة ارتفاع ضغط الدم البابي: الأسباب،
أسباب وأعراض وعلاج متلازمة
متلازمة القولون العصبي: العلاج،
متلازمة الساقين لا يهدأ
متلازمة مارفان: الأسباب والأعراض والأساليب
علاج وأسباب وأعراض متلازمة
متلازمة العين الجافة: العلاج، الأسباب و
متلازمة التعب المزمن: العلاج،
أهم المشاركات
فوق